М'язова дистрофія (MD) – Ландзир
Код (Артикул): H969
Короткий опис
М’язова дистрофія, подібна до дистрофії Ульріха (UCMD або MD), — це тяжкий м’язовий розлад, що трапляється в ландсира.
Загальна інформація
М’язова дистрофія, подібна до дистрофії Ульріха (UCMD або MD), — це тяжкий м’язовий розлад, що трапляється в ландсира. Хвороба призводить до прогресивної м’язової слабкості та, ймовірно, спричинить смерть або потребуватиме евтаназії протягом першого року життя. Вона спричинена рецесивною мутацією в гені COL6A1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | COL6A1 |
| Хромосома | 31 |
| Мутація | c.289G>T |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | UCMD; MD |
Клінічні ознаки
У перші тижні життя у хворих цуценят починається тяжка прогресивна атрофія м’язів із м’язовою слабкістю та скутістю суглобів. Вони неохоче рухаються і зазвичай сплять більше за інших цуценят у виводку. Рефлекси й психічна бадьорість залишаються нормальними. Інші симптоми можуть включати утруднення ковтання й дихання, а також підвищену температуру тіла. Через низьку якість життя евтаназія, ймовірно, знадобиться протягом першого року.
Джерела
PubMed ID: 26438297
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 1967
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів