Muskuļu distrofija (MD) – lendsīrs
Preces kods: H969
Īss apraksts
Ulriha muskuļu distrofijai līdzīga slimība (UCMD jeb MD) ir smags muskuļu traucējums, kas sastopams landsīriem.
Vispārīga informācija
Ulriha muskuļu distrofijai līdzīga slimība (UCMD jeb MD) ir smags muskuļu traucējums, kas sastopams landsīriem. Slimība izraisa progresējošu muskuļu vājumu un, visticamāk, pirmajā dzīves gadā izraisīs nāvi vai radīs nepieciešamību veikt eitanāziju. To izraisa recesīva mutācija COL6A1 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | COL6A1 |
| Hromosoma | 31 |
| Mutācija | c.289G>T |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | UCMD; MD |
Klīniskās pazīmes
Pirmajās dzīves nedēļās slimajiem kucēniem sākas smaga progresējoša muskuļu atrofija ar vājiem muskuļiem un stīvām locītavām. Tie nelabprāt kustas un parasti guļ vairāk nekā pārējie metiena kucēni. Refleksi un garīgā modrība saglabājas normāli. Citi simptomi var ietvert rīšanas un elpošanas grūtības, kā arī paaugstinātu ķermeņa temperatūru. Sliktas dzīves kvalitātes dēļ pirmajā gadā, visticamāk, būs nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 26438297
Publicēšanas gads: 2015
OMIA ID: 1967
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas