Raumenų distrofija (MD) – Landsyras
Kodas: H969
Trumpas aprašymas
Į Ullricho raumenų distrofiją panaši liga (UCMD arba MD) yra sunkus landsyrams pasitaikantis raumenų sutrikimas.
Bendra informacija
Į Ullricho raumenų distrofiją panaši liga (UCMD arba MD) yra sunkus landsyrams pasitaikantis raumenų sutrikimas. Liga sukelia progresuojantį raumenų silpnumą ir tikėtina, kad per pirmuosius gyvenimo metus baigsis mirtimi arba prireiks eutanazijos. Ją sukelia recesyvinė COL6A1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | COL6A1 |
| Chromosoma | 31 |
| Mutacija | c.289G>T |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | UCMD; MD |
Klinikiniai požymiai
Per kelias pirmąsias gyvenimo savaites sergantiems šuniukams prasideda sunki progresuojanti raumenų atrofija, pasireiškianti raumenų silpnumu ir sąnarių sustingimu. Jie nenoriai juda ir paprastai miega daugiau nei kiti tos pačios vados šuniukai. Refleksai ir psichinis budrumas išlieka normalūs. Kiti simptomai gali būti rijimo ir kvėpavimo sunkumai bei padidėjusi kūno temperatūra. Tikėtina, kad dėl prastos gyvenimo kokybės per pirmuosius metus prireiks eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 26438297
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1967
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų