Lihasdüstroofia (MD) – Landseer
Kood: H969
Lühikirjeldus
Ullrichi-laadne lihasdüstroofia (UCMD ehk MD) on landseeril esinev raske lihashaigus.
Üldteave
Ullrichi-laadne lihasdüstroofia (UCMD ehk MD) on landseeril esinev raske lihashaigus. Haigus põhjustab süvenevat lihasnõrkust ja lõpeb tõenäoliselt surmaga või tingib eutanaasia vajaduse esimesel eluaastal. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon COL6A1 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | COL6A1 |
| Kromosoom | 31 |
| Mutatsioon | c.289G>T |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | UCMD; MD |
Kliinilised tunnused
Esimeste elunädalate jooksul tekib haigetel kutsikatel raske progresseeruv lihasatroofia koos lihasnõrkuse ja liigeste jäikusega. Nad ei taha liikuda ja kipuvad magama rohkem kui pesakonnakaaslased. Refleksid ja vaimne erksus jäävad normaalseks. Lisasümptomid võivad hõlmata neelamis- ja hingamisraskusi ning kehatemperatuuri tõusu. Halva elukvaliteedi tõttu on eutanaasia tõenäoliselt vajalik esimesel eluaastal.
Allikad
PubMed ID: 26438297
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 1967
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva