Мышечная дистрофия (MD) – Ландсир
Код (Артикул): H969
Краткое описание
Мышечная дистрофия, подобная дистрофии Ульриха (UCMD или MD), — это тяжёлое мышечное расстройство, встречающееся у ландсира.
Общая информация
Мышечная дистрофия, подобная дистрофии Ульриха (UCMD или MD), — это тяжёлое мышечное расстройство, встречающееся у ландсира. Болезнь приводит к прогрессирующей мышечной слабости и, вероятно, вызовет смерть или потребует эвтаназии в течение первого года жизни. Она вызвана рецессивной мутацией в гене COL6A1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | COL6A1 |
| Хромосома | 31 |
| Мутация | c.289G>T |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | UCMD; MD |
Клинические признаки
В первые недели жизни у больных щенков начинается тяжёлая прогрессирующая атрофия мышц с мышечной слабостью и скованностью суставов. Они неохотно двигаются и обычно спят больше других щенков в помёте. Рефлексы и психическая бодрость остаются нормальными. Другие симптомы могут включать затруднение глотания и дыхания, а также повышенную температуру тела. Из-за низкого качества жизни эвтаназия, вероятно, потребуется в течение первого года.
Источники
PubMed ID: 26438297
Год публикации: 2015
OMIA ID: 1967
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней