Дефіцит мієлопероксидази
Код (Артикул): H970
Короткий опис
Дефіцит мієлопероксидази (MPOD) — це розлад, що уражає білі клітини крові та спостерігається в італійських хортів (Italian Greyhound) та італійських гончаків (Segugio Italiano). Його спричиняє рецесивна мутація в гені MPO.
Загальна інформація
Дефіцит мієлопероксидази (MPOD) — це розлад, що уражає білі клітини крові та спостерігається в італійських хортів (Italian Greyhound) та італійських гончаків (Segugio Italiano). Його спричиняє рецесивна мутація в гені MPO.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MPO |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.1936C>T |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | MPOD |
Клінічні ознаки
Дефіцит мієлопероксидази насамперед виявляється в аналізах крові, наприклад у загальному аналізі крові perox. Уражені білі клітини крові, які зазвичай забарвлюються як MPO-позитивні, не забарвлюються й групуються в ділянці незабарвлених клітин.
Вважається, що сам розлад підвищує сприйнятливість до інфекцій.
Джерела
PubMed ID: 27296514
Рік публікації: 2016
OMIA ID: 2028
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів