Müeloperoksüdaasi puudulikkus
Kood: H970
Lühikirjeldus
Müeloperoksüdaasi puudulikkus (MPOD) on valgeid vereliblesid mõjutav häire, mida on täheldatud itaalia väikehurtadel ja itaalia hagijatel.
Üldteave
Müeloperoksüdaasi puudulikkus (MPOD) on valgeid vereliblesid mõjutav häire, mida on täheldatud itaalia väikehurtadel (Italian Greyhound) ja itaalia hagijatel (Segugio Italiano). Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon MPO geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MPO |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.1936C>T |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | MPOD |
Kliinilised tunnused
Müeloperoksüdaasi puudulikkus ilmneb eelkõige vereanalüüsis, näiteks täielikus vereanalüüsis perox. Mõjutatud valged verelibled, mis tavaliselt värvuvad MPO-positiivsetena, ei värvu ning koonduvad värvumata rakkude piirkonda.
Arvatakse, et häire ise suurendab vastuvõtlikkust infektsioonidele.
Allikad
PubMed ID: 27296514
Avaldamisaasta: 2016
OMIA ID: 2028
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva