Дефицит миелопероксидазы
Код (Артикул): H970
Краткое описание
Дефицит миелопероксидазы (MPOD) — это расстройство, поражающее белые клетки крови и наблюдаемое у итальянских борзых (Italian Greyhound) и итальянских гончих (Segugio Italiano). Его вызывает рецессивная мутация в гене MPO.
Общая информация
Дефицит миелопероксидазы (MPOD) — это расстройство, поражающее белые клетки крови и наблюдаемое у итальянских борзых (Italian Greyhound) и итальянских гончих (Segugio Italiano). Его вызывает рецессивная мутация в гене MPO.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | MPO |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.1936C>T |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | MPOD |
Клинические признаки
Дефицит миелопероксидазы прежде всего проявляется в анализах крови, например в общем анализе крови perox. Поражённые белые клетки крови, которые обычно окрашиваются как MPO-положительные, не окрашиваются и группируются в области неокрашенных клеток.
Считается, что само расстройство повышает восприимчивость к инфекциям.
Источники
PubMed ID: 27296514
Год публикации: 2016
OMIA ID: 2028
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней