Mieloperoksidazės nepakankamumas
Kodas: H970
Trumpas aprašymas
Mieloperoksidazės stoka (MPOD) yra baltąsias kraujo ląsteles pažeidžiantis sutrikimas, nustatytas levretėms ir italų skalikams.
Bendra informacija
Mieloperoksidazės stoka (MPOD) yra baltąsias kraujo ląsteles pažeidžiantis sutrikimas, nustatytas levretėms (Italian Greyhound) ir italų skalikams (Segugio Italiano). Jį sukelia recesyvinė MPO geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MPO |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.1936C>T |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | MPOD |
Klinikiniai požymiai
Mieloperoksidazės stoka pirmiausia pastebima atliekant kraujo tyrimus, pavyzdžiui, bendrą kraujo tyrimą perox. Pažeistos baltosios kraujo ląstelės, kurios paprastai nusidažo kaip MPO teigiamos, nenusidažo ir telkiasi nenusidažiusių ląstelių srityje.
Manoma, kad pats sutrikimas didina imlumą infekcijoms.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 27296514
Publikavimo metai: 2016
OMIA ID: 2028
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų