Mieloperoksidāzes deficīts
Preces kods: H970
Īss apraksts
Mieloperoksidāzes deficīts (MPOD) ir traucējums, kas skar baltās asins šūnas un novērots itāļu levretēm (Italian Greyhound) un itāļu dzinējsuņiem (Segugio Italiano). To izraisa recesīva mutācija MPO gēnā.
Vispārīga informācija
Mieloperoksidāzes deficīts (MPOD) ir traucējums, kas skar baltās asins šūnas un novērots itāļu levretēm (Italian Greyhound) un itāļu dzinējsuņiem (Segugio Italiano). To izraisa recesīva mutācija MPO gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MPO |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.1936C>T |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | MPOD |
Klīniskās pazīmes
Mieloperoksidāzes deficīts galvenokārt ir redzams asins analīzēs, piemēram, pilnā asinsainā perox. Skartās baltās asins šūnas, kas parasti iekrāsojas kā MPO pozitīvas, neiekrāsojas un grupējas neiekrāsoto šūnu zonā.
Tiek uzskatīts, ka pats traucējums palielina uzņēmību pret infekcijām.
Avoti
PubMed ID: 27296514
Publicēšanas gads: 2016
OMIA ID: 2028
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas