Перейти до основного вмісту

Адреса

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Литва

Години роботи

  • Пн – Пт
    9 :00 – 17 00
  • Сб  
    Зачинено    
  • Нд
    Зачинено   
Ілюстрація ДНК-тесту для собаки

Дефіцит піруваткінази (PKDef) – Вест хайленд вайт тер’єр

Код (Артикул): H971

74,72 €

Дані зразка

Один тест — один зразок. Дані тварини та власника необов’язкові.

Шукайте за нашим номером або номером лабораторії. Номер без відповідності зберігається як посилання на попередній / зовнішній зразок. Новий фізичний зразок не потрібен.
Кнопка додавання до кошика з’явиться після вибору значень вище

Короткий опис

Дефіцит піруваткінази (дефіцит PK) — це розлад еритроцитів, який може призводити до анемії та аномального розвитку кісток.

Загальна інформація

Дефіцит піруваткінази (дефіцит PK) — це розлад еритроцитів, який може призводити до анемії та аномального розвитку кісток. Він спричинений рецесивною мутацією в гені PKLR. Варіант, що аналізується цим тестом, трапляється у вест хайленд вайт тер’єра та керн тер’єра. Споріднені варіанти також трапляються в басенджі, лабрадора ретривера, мопса та бігля.

Характеристики

Породи

Керн тер’єр, Вест хайленд вайт тер’єр
Ген

PKLR
Хромосома

7
Мутація

c.1333_1338dup
Орган

Серцево-судинна система
Зразок

Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина
Тип успадкування

Аутосомно-рецесивний

Клінічні ознаки

В уражених собак спостерігаються періодична слабкість і регенеративна анемія. Ця анемія може спричиняти вторинні симптоми, як-от бліді слизові оболонки, серцеві шуми та збільшена селезінка.

Додаткова інформація

Носії не мають клінічних ознак, але активність піруваткінази еритроцитів становить половину нормального рівня.

Джерела

PubMed ID: 10490091

Рік публікації: 1999

OMIA ID: 844

ID варіанта OMIA:

Інформація про строк виконання

  • 15 робочих днів