Piruvato kinazės nepakankamumas (PKDef) – Vakarų Škotijos baltasis terjeras
Kodas: H971
Trumpas aprašymas
Piruvatkinazės trūkumas (PK trūkumas) yra raudonųjų kraujo kūnelių sutrikimas, galintis sukelti anemiją ir nenormalų kaulų vystymąsi.
Bendra informacija
Piruvatkinazės trūkumas (PK trūkumas) yra raudonųjų kraujo kūnelių sutrikimas, galintis sukelti anemiją ir nenormalų kaulų vystymąsi. Jį sukelia recesyvinė PKLR geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojamas variantas pasitaiko Vakarų Škotijos baltiesiems terjerams ir kernterjerams. Susiję variantai taip pat pasitaiko basendžiams, Labradoro retriveriams, mopsams ir bigliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PKLR |
| Chromosoma | 7 |
| Mutacija | c.1333_1338dup |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims pasireiškia protarpinis silpnumas ir regeneracinė anemija. Ši anemija gali sukelti antrinius simptomus, tokius kaip blyškios gleivinės, širdies ūžesiai ir padidėjusi blužnis.
Papildoma informacija
Nešiotojams klinikiniai požymiai nepasireiškia, tačiau eritrocitų piruvato kinazės aktyvumas sudaro pusę normalaus lygio.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 10490091
Publikavimo metai: 1999
OMIA ID: 844
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų