Pāriet uz galveno saturu

Adrese

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Lietuva

Darba laiks

  • P. – Pk.
    9 :00 – 17 00
  • S.  
    Slēgts    
  • Sv.
    Slēgts   
Suņa DNS testa ilustrācija

Piruvāta kināzes deficīts (PKDef) – Vesthailendas baltais terjers

Preces kods: H971

74,72 €

Parauga dati

Viens tests – viens paraugs. Dzīvnieka un īpašnieka dati nav obligāti.

Meklējiet pēc mūsu vai laboratorijas numura. Neatbilstošs numurs tiek saglabāts kā iepriekšēja / ārēja atsauce. Jauns fizisks paraugs nav nepieciešams.
Poga 'Pievienot grozam' parādīsies, kad būsiet izvēlējies vērtības augstāk

Īss apraksts

Piruvātkināzes deficīts (PK deficīts) ir sarkano asins šūnu traucējums, kas var izraisīt anēmiju un patoloģisku kaulu attīstību.

Vispārīga informācija

Piruvātkināzes deficīts (PK deficīts) ir sarkano asins šūnu traucējums, kas var izraisīt anēmiju un patoloģisku kaulu attīstību. To izraisa recesīva mutācija PKLR gēnā. Šajā testā analizētais variants sastopams Vesthailendas baltajiem terjeriem un kērnterjeriem. Saistīti varianti sastopami arī basendži, Labradoras retrīveriem, mopšiem un bīgliem.

Specifikācijas

Šķirnes

kērnterjers, Kērnas terjers, Vesthailendas baltais terjers
Gēns

PKLR
Hromosoma

7
Mutācija

c.1333_1338dup
Orgāns

Sirds un asinsvadu sistēma
Paraugs

Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi
Pārmantošanas veids

Autosomāli recesīvs

Klīniskās pazīmes

Skartie suņi cieš no periodiska vājuma un reģeneratīvas anēmijas. Šī anēmija var izraisīt sekundārus simptomus, piemēram, bālas gļotādas, sirds trokšņus un palielinātu liesu.

Papildu informācija

Nēsātājiem nav klīnisku pazīmju, taču eritrocītu piruvāta kināzes aktivitāte ir puse no normālā līmeņa.

Avoti

PubMed ID: 10490091

Publicēšanas gads: 1999

OMIA ID: 844

OMIA varianta ID:

Informācija par izpildes laiku

  • 15 darba dienas