Püruvaadi kinaasi puudulikkus (PKDef) – West highlandi terjer
Kood: H971
Lühikirjeldus
Püruvaatkinaasi puudulikkus (PK puudulikkus) on punaste vereliblede häire, mis võib põhjustada aneemiat ja luude ebanormaalset arengut.
Üldteave
Püruvaatkinaasi puudulikkus (PK puudulikkus) on punaste vereliblede häire, mis võib põhjustada aneemiat ja luude ebanormaalset arengut. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon PKLR geenis. Selles testis analüüsitud variant esineb West highlandi terjeril ja Cairni terjeril. Sarnaseid variante esineb ka basenjil, Labradori retriiveril, mopsil ja beagle’il.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PKLR |
| Kromosoom | 7 |
| Mutatsioon | c.1333_1338dup |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel esineb vahelduv nõrkus ja regeneratiivne aneemia. Aneemia võib põhjustada teiseseid sümptomeid, nagu kahvatud limaskestad, südamekahinad ja suurenenud põrn.
Lisateave
Kandjatel kliinilisi tunnuseid ei ole, kuid erütrotsüütide püruvaadi kinaasi aktiivsus on pool normaalsest tasemest.
Allikad
PubMed ID: 10490091
Avaldamisaasta: 1999
OMIA ID: 844
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva