Дефицит пируваткиназы (PKDef) – Вест-хайленд-уайт-терьер
Код (Артикул): H971
Краткое описание
Дефицит пируваткиназы (дефицит PK) — это расстройство эритроцитов, которое может приводить к анемии и аномальному развитию костей.
Общая информация
Дефицит пируваткиназы (дефицит PK) — это расстройство эритроцитов, которое может приводить к анемии и аномальному развитию костей. Он вызван рецессивной мутацией в гене PKLR. Вариант, анализируемый этим тестом, встречается у вест-хайленд-уайт-терьера и керн-терьера. Родственные варианты также встречаются у басенджи, лабрадора-ретривера, мопса и бигля.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PKLR |
| Хромосома | 7 |
| Мутация | c.1333_1338dup |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У поражённых собак наблюдаются периодическая слабость и регенеративная анемия. Эта анемия может вызывать вторичные симптомы, такие как бледные слизистые оболочки, сердечные шумы и увеличенная селезёнка.
Дополнительная информация
Носители не имеют клинических признаков, но активность пируваткиназы эритроцитов составляет половину нормального уровня.
Источники
PubMed ID: 10490091
Год публикации: 1999
OMIA ID: 844
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней