Аномалія зубів, скелета та сітківки (DSRA)
Код (Артикул): H974
Короткий опис
Зубо-скелетно-ретинальна аномалія (DSRA) — це порушення розвитку, що трапляється в італійських кане-корсо та спричиняє крихкість зубів, непропорційний ріст і втрату зору.
Загальна інформація
Зубо-скелетно-ретинальна аномалія (DSRA) — це порушення розвитку, що трапляється в італійських кане-корсо та спричиняє крихкість зубів, непропорційний ріст і втрату зору. Розлад спричинений рецесивною мутацією гена MIA3.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MIA3 |
| Хромосома | 38 |
| Мутація | c.3822+3_3822+4del |
| Орган | Травна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | DSRA |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят зуби набувають характерної напівпрозорості та коричневого забарвлення. Вони також виростають нижчими за цуценят того самого приплоду, з непропорційно короткими й викривленими передніми кінцівками. Хвороба також призводить до прогресивної атрофії сітківки (PRA): руйнування сітківки, що спричиняє поступову втрату зору.
Джерела
PubMed ID: 34680893
Рік публікації: 2021
OMIA ID: 2465
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів