Dantų, skeleto ir tinklainės anomalija (DSRA)
Kodas: H974
Trumpas aprašymas
Dantų, skeleto ir tinklainės anomalija (DSRA) yra Kane korsams pasitaikantis vystymosi sutrikimas, sukeliantis dantų trapumą, neproporcingą augimą ir regėjimo praradimą.
Bendra informacija
Dantų, skeleto ir tinklainės anomalija (DSRA) yra Kane korsams pasitaikantis vystymosi sutrikimas, sukeliantis dantų trapumą, neproporcingą augimą ir regėjimo praradimą. Sutrikimą sukelia recesyvinė MIA3 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MIA3 |
| Chromosoma | 38 |
| Mutacija | c.3822+3_3822+4del |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | DSRA |
Klinikiniai požymiai
Sergančių šuniukų dantys tampa būdingai peršviečiami ir paruduoja. Jie taip pat užauga mažesni už tos pačios vados šuniukus, o priekinės kojos būna neproporcingai trumpos ir kreivos. Liga taip pat sukelia progresuojančią tinklainės atrofiją (PRA): tinklainės nykimą, dėl kurio regėjimas palaipsniui prarandamas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 34680893
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 2465
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų