Hammaste, luustiku ja võrkkesta anomaalia (DSRA)
Kood: H974
Lühikirjeldus
Hammaste, skeleti ja võrkkesta anomaalia (DSRA) on cane corso’l esinev arenguhäire, mis põhjustab hapraid hambaid, ebaproportsionaalset kasvu ja nägemiskaotust.
Üldteave
Hammaste, skeleti ja võrkkesta anomaalia (DSRA) on cane corso’l esinev arenguhäire, mis põhjustab hapraid hambaid, ebaproportsionaalset kasvu ja nägemiskaotust. Häiret põhjustab retsessiivne mutatsioon MIA3 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MIA3 |
| Kromosoom | 38 |
| Mutatsioon | c.3822+3_3822+4del |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | DSRA |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel kujunevad välja iseloomulikult läbikumavad, pruunikaks muutunud hambad. Nad jäävad ka pesakonnakaaslastest lühemaks ning nende esijalad on ebaproportsionaalselt lühikesed ja kõverad. Haigus põhjustab ka progresseeruvat võrkkesta atroofiat (PRA): võrkkesta lagunemist, mille tagajärjel nägemine järk-järgult kaob.
Allikad
PubMed ID: 34680893
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 2465
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva