Аномалия зубов, скелета и сетчатки (DSRA)
Код (Артикул): H974
Краткое описание
Зубо-скелетно-ретинальная аномалия (DSRA) — это нарушение развития, встречающееся у кане-корсо и вызывающее хрупкость зубов, непропорциональный рост и потерю зрения.
Общая информация
Зубо-скелетно-ретинальная аномалия (DSRA) — это нарушение развития, встречающееся у кане-корсо и вызывающее хрупкость зубов, непропорциональный рост и потерю зрения. Расстройство вызвано рецессивной мутацией гена MIA3.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | MIA3 |
| Хромосома | 38 |
| Мутация | c.3822+3_3822+4del |
| Орган | Пищеварительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | DSRA |
Клинические признаки
У больных щенков зубы приобретают характерную полупрозрачность и коричневую окраску. Они также вырастают ниже однопомётников, с непропорционально короткими и искривлёнными передними конечностями. Болезнь также приводит к прогрессирующей атрофии сетчатки (PRA): разрушению сетчатки, вызывающему постепенную потерю зрения.
Источники
PubMed ID: 34680893
Год публикации: 2021
OMIA ID: 2465
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней