Zobu, skeleta un tīklenes anomālija (DSRA)
Preces kods: H974
Īss apraksts
Zobu, skeleta un tīklenes anomālija (DSRA) ir attīstības traucējums, kas sastopams kane korso suņiem un izraisa trauslus zobus, nesamērīgu augšanu un redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Zobu, skeleta un tīklenes anomālija (DSRA) ir attīstības traucējums, kas sastopams kane korso suņiem un izraisa trauslus zobus, nesamērīgu augšanu un redzes zudumu. Traucējumu izraisa recesīva MIA3 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MIA3 |
| Hromosoma | 38 |
| Mutācija | c.3822+3_3822+4del |
| Orgāns | Gremošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | DSRA |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kucēniem attīstās raksturīgi caurspīdīgi, brūngani zobi. Viņi arī izaug mazāki par metiena biedriem, ar nesamērīgi īsām un līkām priekškājām. Slimība izraisa arī progresējošu tīklenes atrofiju (PRA): tīklenes noārdīšanos, kas izraisa pakāpenisku redzes zudumu.
Avoti
PubMed ID: 34680893
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 2465
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas