Спадкова атаксія (пов’язана із HACE) – Норвезький елкхунд
Код (Артикул): H975
Короткий опис
Відомо, що у чорних норвезьких елкхундів трапляються випадки спадкової атаксії — тяжкого неврологічного порушення, що спричиняє втрату координації довільних рухів.
Загальна інформація
Відомо, що у чорних норвезьких елкхундів трапляються випадки спадкової атаксії — тяжкого неврологічного порушення, що спричиняє втрату координації довільних рухів. Захворювання спричинене рецесивною мутацією гена HACE1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | HACE1 |
| Хромосома | 12 |
| Мутація | c.1001delG |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Приблизно у віці 4 тижнів у хворих цуценят з’являються патологічна, нестійка хода, задні лапи, що легко ковзають, і опущений хвіст. Захворювання прогресує, і через низьку якість життя, ймовірно, буде необхідна евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 35061740
Рік публікації: 2022
OMIA ID: 2522
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів