Iedzimta ataksija (saistīta ar HACE) – Norvēģu aļņusuns
Preces kods: H975
Īss apraksts
Norvēģu melnajiem aļņusuņiem ir zināmi iedzimtas ataksijas gadījumi — tas ir smags neiroloģisks traucējums, kas izraisa gribai pakļauto kustību koordinācijas zudumu.
Vispārīga informācija
Norvēģu melnajiem aļņusuņiem ir zināmi iedzimtas ataksijas gadījumi — tas ir smags neiroloģisks traucējums, kas izraisa gribai pakļauto kustību koordinācijas zudumu. Slimību izraisa recesīva HACE1 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | HACE1 |
| Hromosoma | 12 |
| Mutācija | c.1001delG |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimiem kucēniem aptuveni 4 nedēļu vecumā sāk parādīties patoloģiska, nestabila gaita, viegli slīdošas pakaļkājas un nokarena aste. Slimība progresē, un sliktās dzīves kvalitātes dēļ, visticamāk, būs nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 35061740
Publicēšanas gads: 2022
OMIA ID: 2522
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas