Наследственная атаксия (связанная с HACE) – Норвежский элкхунд
Код (Артикул): H975
Краткое описание
Известно, что у чёрных норвежских элкхундов встречаются случаи наследственной атаксии — тяжёлого неврологического нарушения, вызывающего потерю координации произвольных движений.
Общая информация
Известно, что у чёрных норвежских элкхундов встречаются случаи наследственной атаксии — тяжёлого неврологического нарушения, вызывающего потерю координации произвольных движений. Заболевание вызвано рецессивной мутацией гена HACE1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | HACE1 |
| Хромосома | 12 |
| Мутация | c.1001delG |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Примерно в возрасте 4 недель у больных щенков появляются патологическая, неустойчивая походка, легко скользящие задние лапы и опущенный хвост. Заболевание прогрессирует, и из-за низкого качества жизни, вероятно, потребуется эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 35061740
Год публикации: 2022
OMIA ID: 2522
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней