Paveldima ataksija (susijusi su HACE) – Norvegų elkhundas
Kodas: H975
Trumpas aprašymas
Žinoma, kad juodųjų norvegų elkhundų veislės šunims pasitaiko paveldima ataksija — sunkus neurologinis sutrikimas, sukeliantis valingų judesių koordinacijos praradimą.
Bendra informacija
Žinoma, kad juodųjų norvegų elkhundų veislės šunims pasitaiko paveldima ataksija — sunkus neurologinis sutrikimas, sukeliantis valingų judesių koordinacijos praradimą. Ligą sukelia recesyvinė HACE1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | HACE1 |
| Chromosoma | 12 |
| Mutacija | c.1001delG |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams maždaug 4 savaičių amžiaus pasireiškia nenormali, netvirta eisena, lengvai slystančios užpakalinės kojos ir nuleista uodega. Liga progresuoja; dėl prastos gyvenimo kokybės tikėtina, kad prireiks eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 35061740
Publikavimo metai: 2022
OMIA ID: 2522
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų