Pärilik ataksia (HACE-ga seotud) – Norra põdrakoer
Kood: H975
Lühikirjeldus
Musta norra põdrakoera tõul on teada päriliku ataksia juhtumeid; see on raske neuroloogiline häire, mis põhjustab tahtlike liigutuste koordinatsiooni kadu.
Üldteave
Musta norra põdrakoera tõul on teada päriliku ataksia juhtumeid; see on raske neuroloogiline häire, mis põhjustab tahtlike liigutuste koordinatsiooni kadu. Haigust põhjustab geeni HACE1 retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | HACE1 |
| Kromosoom | 12 |
| Mutatsioon | c.1001delG |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kutsikatel tekivad umbes 4 nädala vanuses ebanormaalne, ebakindel kõnnak, kergesti altlibisevad tagajalad ja rippuv saba. Haigus süveneb ning halva elukvaliteedi tõttu on eutanaasia tõenäoliselt vajalik.
Allikad
PubMed ID: 35061740
Avaldamisaasta: 2022
OMIA ID: 2522
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva