Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 7 (NCL7)
Код (Артикул): H978
Короткий опис
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче ураження нервів, втрату рухливості й зору та зрештою смерть.
Загальна інформація
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкої групи дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче пошкодження нервів, втрату рухливості й зору та зрештою смерть. Цей варіант, відомий як нейрональний цероїдний ліпофусциноз 7 (NCL 7), спричинений рецесивною мутацією гена MFSD8 і трапляється у китайських чубатих собак та чихуахуа.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MFSD8 |
| Хромосома | 19 |
| Мутація | c.843delT |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NCL7 |
Клінічні ознаки
У хворих собак спостерігаються неврологічні симптоми, які можуть включати нав’язливе вилизування, дезорієнтацію, сліпоту, тривожність, надмірний сон і підвищену реакцію на подразники. Ці симптоми зазвичай виникають протягом першого року життя. Хвороба прогресує, і через низьку якість життя, імовірно, потрібна евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 25551667
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 1962
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів