Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 7 (NCL7)
Kodas: H978
Trumpas aprašymas
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) – tai pavadinimas, apimantis daugybę degeneracinių neurologinių sutrikimų, kurie sukelia progresuojantį nervų pažeidimą, judrumo ir regos praradimą, o galiausiai mirtį.
Bendra informacija
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) — tai plati degeneracinių neurologinių būklių grupė, kuriai būdingas progresuojantis nervų pažeidimas, lemiantis judrumo ir regėjimo praradimą, o galiausiai mirtį. Šį variantą, vadinamą neuronų ceroidine lipofuscinoze 7 (NCL 7), sukelia recesyvinė MFSD8 geno mutacija; jis pasitaiko kinų kuoduotiesiems šunims ir čihuahua.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MFSD8 |
| Chromosoma | 19 |
| Mutacija | c.843delT |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NCL7 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims pasireiškia neurologiniai simptomai, tarp kurių gali būti kompulsyvus laižymasis, dezorientacija, aklumas, nerimas, pernelyg ilgas miegas ir padidėjusi reakcija į dirgiklius. Šie simptomai paprastai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Liga progresuoja, todėl dėl prastos gyvenimo kokybės tikėtina, kad prireiks eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25551667
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1962
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų