Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 7 (NCL7)
Preces kods: H978
Īss apraksts
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašai deģeneratīvu neiroloģisku slimību grupai, kas izraisa progresējošus nervu bojājumus, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Neironu ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašai deģeneratīvu neiroloģisku stāvokļu grupai, kas izraisa progresējošu nervu bojājumu, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi. Šo variantu, ko sauc par neironu ceroīdo lipofuscinozi 7 (NCL 7), izraisa recesīva MFSD8 gēna mutācija; tas sastopams Ķīnas cekulainajiem suņiem un čivavām.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MFSD8 |
| Hromosoma | 19 |
| Mutācija | c.843delT |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NCL7 |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem novēro neiroloģiskus simptomus, kas var ietvert kompulsīvu laizīšanos, dezorientāciju, aklumu, trauksmi, pārmērīgu gulēšanu un pastiprinātu reakciju uz stimuliem. Šie simptomi parasti parādās pirmajā dzīves gadā. Slimība progresē, un sliktas dzīves kvalitātes dēļ, visticamāk, nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 25551667
Publicēšanas gads: 2015
OMIA ID: 1962
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas