Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 7 (NCL7)
Kood: H978
Lühikirjeldus
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) on nimetus paljudele degeneratiivsetele neuroloogilistele haigustele, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma.
Üldteave
Neuronaalne tseroidlipofuskinoos (NCL) on nimetus paljudele degeneratiivsetele neuroloogilistele seisunditele, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma. Seda varianti, mida nimetatakse neuronaalseks tseroidlipofuskinoosiks 7 (NCL 7), põhjustab retsessiivne mutatsioon MFSD8 geenis ning seda esineb hiina harjaskoertel ja chihuahua’del.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MFSD8 |
| Kromosoom | 19 |
| Mutatsioon | c.843delT |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NCL7 |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel esinevad neuroloogilised sümptomid, mis võivad hõlmata sunduslikku lakkumist, desorientatsiooni, pimedust, ärevust, liigset magamist ja ülemäärast reageerimist ärritajatele. Need sümptomid ilmnevad tavaliselt esimesel eluaastal. Haigus on progresseeruv ning halva elukvaliteedi tõttu on eutanaasia tõenäoliselt vajalik.
Allikad
PubMed ID: 25551667
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 1962
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva