Нейрональный цероидный липофусциноз 7 (NCL7)
Код (Артикул): H978
Краткое описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических состояний, которые вызывают прогрессирующее поражение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном счёте смерть.
Общая информация
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкой группы дегенеративных неврологических состояний, вызывающих прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном итоге смерть. Этот вариант, известный как нейрональный цероидный липофусциноз 7 (NCL 7), вызван рецессивной мутацией гена MFSD8 и встречается у китайских хохлатых собак и чихуахуа.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | MFSD8 |
| Хромосома | 19 |
| Мутация | c.843delT |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NCL7 |
Клинические признаки
У больных собак наблюдаются неврологические симптомы, которые могут включать навязчивое вылизывание, дезориентацию, слепоту, тревожность, чрезмерный сон и повышенную реакцию на раздражители. Эти симптомы обычно возникают в течение первого года жизни. Болезнь прогрессирует, и из-за низкого качества жизни, вероятно, необходима эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 25551667
Год публикации: 2015
OMIA ID: 1962
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней