Прогресивна атрофія сітківки (pd-PRA) – коти
Код (Артикул): K401
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (pd-PRA), також відома як вроджений амавроз Лебера (LCA) або дистрофія пігментного епітелію сітківки, — це очний розлад, що спричиняє дегенерацію сітківки, погіршення зору й зрештою сліпоту.
Загальна інформація
Прогресивна атрофія сітківки (pd-PRA), також відома як вроджений амавроз Лебера (LCA) або дистрофія пігментного епітелію сітківки, — це очний розлад, що спричиняє дегенерацію сітківки, погіршення зору й зрештою сліпоту. Цей варіант хвороби спричинений рецесивною мутацією в гені AIPL і спостерігається в перських котів.
Характеристики
| Породи | Британська довгошерста кішка, Екзотична довгошерста кішка, Екзотична короткошерста кішка, Гімалайська кішка, Napoleon, Британська короткошерста кішка, Перська кішка |
|---|---|
| Ген | AIPL1 |
| Хромосома | E1 |
| Мутація | c.577C>T |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | LCA |
Клінічні ознаки
У хворих котів ознаки втрати зору, починаючи зі знижених зіничних рефлексів, з’являються вже у віці двох або трьох тижнів. Хвороба прогресує, і приблизно у 17 тижнів хворі коти, ймовірно, майже повністю сліпі.
Джерела
PubMed ID: 27030474
Рік публікації: 2016
OMIA ID: 1222
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів