Progresuojanti tinklainės atrofija (pd-PRA) – katės
Kodas: K401
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (pd-PRA), dar vadinama Leberio įgimta amauroze (LCA) arba tinklainės pigmentinio epitelio distrofija, yra akių sutrikimas, dėl kurio tinklainė degeneruoja, blogėja regėjimas ir galiausiai apankama.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (pd-PRA), dar vadinama Leberio įgimta amauroze (LCA) arba tinklainės pigmentinio epitelio distrofija, yra akių sutrikimas, dėl kurio tinklainė degeneruoja, blogėja regėjimas ir galiausiai apankama. Šį ligos variantą sukelia recesyvinė AIPL geno mutacija; jis pastebėtas persų katėms.
Specifikacijos
| Veislės | Britų ilgaplaukė katė, Egzotų ilgaplaukė katė, Egzotų trumpaplaukė katė, Himalajų katė, Napoleon, Britų trumpaplaukė katė, Persų katė |
|---|---|
| Genas | AIPL1 |
| Chromosoma | E1 |
| Mutacija | c.577C>T |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | LCA |
Klinikiniai požymiai
Sergančioms katėms regėjimo praradimo požymiai, pradedant susilpnėjusiais vyzdžių refleksais, pasireiškia jau dviejų ar trijų savaičių amžiaus. Liga progresuoja, ir maždaug 17 savaičių amžiaus sergančios katės tikriausiai būna beveik visiškai aklos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 27030474
Publikavimo metai: 2016
OMIA ID: 1222
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų