Progresējoša tīklenes atrofija (pd-PRA) – kaķi
Preces kods: K401
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (pd-PRA), pazīstama arī kā Lēbera iedzimta amauroze (LCA) vai tīklenes pigmentepitēlija distrofija, ir acu traucējums, kas izraisa tīklenes deģenerāciju, redzes pasliktināšanos un galu galā aklumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (pd-PRA), pazīstama arī kā Lēbera iedzimta amauroze (LCA) vai tīklenes pigmentepitēlija distrofija, ir acu traucējums, kas izraisa tīklenes deģenerāciju, redzes pasliktināšanos un galu galā aklumu. Šo slimības variantu izraisa recesīva mutācija AIPL gēnā, un tas novērots Persijas kaķiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | Britu garspalvainais kaķis, Eksotiskais garspalvainais kaķis, Eksotiskais īsspalvainais kaķis, Himalaju kaķis, Napoleon, Britu īsspalvainais kaķis, Persijas kaķis |
|---|---|
| Gēns | AIPL1 |
| Hromosoma | E1 |
| Mutācija | c.577C>T |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | LCA |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kaķiem redzes zuduma pazīmes, sākot ar pavājinātiem zīlīšu refleksiem, parādās jau divu vai trīs nedēļu vecumā. Slimība progresē, un aptuveni 17 nedēļu vecumā slimie kaķi, visticamāk, ir gandrīz pilnīgi akli.
Avoti
PubMed ID: 27030474
Publicēšanas gads: 2016
OMIA ID: 1222
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas