Прогрессирующая атрофия сетчатки (pd-PRA) – кошки
Код (Артикул): K401
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (pd-PRA), также известная как врождённый амавроз Лебера (LCA) или дистрофия пигментного эпителия сетчатки, — это глазное расстройство, вызывающее дегенерацию сетчатки, ухудшение зрения и в конечном итоге слепоту.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (pd-PRA), также известная как врождённый амавроз Лебера (LCA) или дистрофия пигментного эпителия сетчатки, — это глазное расстройство, вызывающее дегенерацию сетчатки, ухудшение зрения и в конечном итоге слепоту. Этот вариант болезни вызван рецессивной мутацией в гене AIPL и наблюдается у персидских кошек.
Характеристики
| Породы | Британская длинношёрстная кошка, Экзотическая длинношёрстная кошка, Экзотическая короткошёрстная кошка, Гималайская кошка, Napoleon, Британская короткошёрстная кошка, Персидская кошка |
|---|---|
| Ген | AIPL1 |
| Хромосома | E1 |
| Мутация | c.577C>T |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | LCA |
Клинические признаки
У больных кошек признаки потери зрения, начиная со сниженных зрачковых рефлексов, появляются уже в возрасте двух или трёх недель. Болезнь прогрессирует, и примерно в 17 недель больные кошки, вероятно, почти полностью слепы.
Источники
PubMed ID: 27030474
Год публикации: 2016
OMIA ID: 1222
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней