Progresseeruv võrkkesta atroofia (pd-PRA) – kassid
Kood: K401
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (pd-PRA), mida tuntakse ka Leberi kaasasündinud amauroosi (LCA) või võrkkesta pigmentepiteeli düstroofiana, on silmahaigus, mis põhjustab võrkkesta degeneratsiooni, nägemise halvenemist ja lõpuks pimedust.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (pd-PRA), mida tuntakse ka Leberi kaasasündinud amauroosi (LCA) või võrkkesta pigmentepiteeli düstroofiana, on silmahaigus, mis põhjustab võrkkesta degeneratsiooni, nägemise halvenemist ja lõpuks pimedust. Seda haigusvarianti põhjustab retsessiivne mutatsioon AIPL geenis ning seda on täheldatud pärsia kassil.
Andmed
| Tõud | Briti pikakarvaline kass, Eksootiline pikakarvaline kass, Eksootiline lühikarvaline kass, Himaalaja kass, Napoleon, Briti lühikarvaline kass, Pärsia kass |
|---|---|
| Geen | AIPL1 |
| Kromosoom | E1 |
| Mutatsioon | c.577C>T |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | LCA |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kassidel hakkavad nägemiskaotuse tunnused, alustades nõrgenenud pupillirefleksidest, ilmnema juba kahe või kolme nädala vanuses. Haigus progresseerub ning umbes 17 nädala vanuses on haiged kassid tõenäoliselt peaaegu täiesti pimedad.
Allikad
PubMed ID: 27030474
Avaldamisaasta: 2016
OMIA ID: 1222
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva