Недосконалий остеогенез (OI) – Чау чау
Код (Артикул): H964
Короткий опис
Недосконалий остеогенез (OI), який іноді називають хворобою крихких кісток, — це група порушень скелета, що призводять до формування ослаблених, крихких зубів і кісток.
Загальна інформація
Недосконалий остеогенез (OI), який іноді називають хворобою крихких кісток, — це група порушень скелета, що призводять до росту ослаблених, крихких зубів і кісток. Цей варіант хвороби виявлений у чау чау та спричинений домінантною мутацією гена COL1A2. Близькоспоріднені варіанти також виявлені у біглів і романських водяних собак.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | COL1A2 |
| Хромосома | 14 |
| Мутація | c.936+1G>A |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-домінантний |
| Інші назви | OI |
Клінічні ознаки
Основний симптом у хворих собак — крихкість кісток, яка зазвичай проявляється переломами кісток в анамнезі. Молочні зуби зазвичай мають надзвичайно тонкі стінки та є крихкими. Знижену щільність кісток і зубів можна побачити на рентгенограмах.
Джерела
PubMed ID: 29036614
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 2112
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів