Несовершенный остеогенез (OI) – Чау-чау
Код (Артикул): H964
Краткое описание
Несовершенный остеогенез (OI), иногда называемый болезнью хрупких костей, — это группа нарушений скелета, приводящих к формированию ослабленных, хрупких зубов и костей.
Общая информация
Несовершенный остеогенез (OI), иногда называемый болезнью хрупких костей, — это группа нарушений скелета, приводящих к росту ослабленных, хрупких зубов и костей. Этот вариант болезни обнаружен у чау-чау и вызван доминантной мутацией гена COL1A2. Близкородственные варианты также обнаружены у биглей и лаготто-романьоло.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | COL1A2 |
| Хромосома | 14 |
| Мутация | c.936+1G>A |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный |
| Другие названия | OI |
Клинические признаки
Основной симптом у больных собак — хрупкость костей, которая обычно проявляется переломами костей в анамнезе. Молочные зубы обычно имеют чрезвычайно тонкие стенки и являются хрупкими. Сниженную плотность костей и зубов можно увидеть на рентгенограммах.
Источники
PubMed ID: 29036614
Год публикации: 2017
OMIA ID: 2112
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней