Netobula osteogenezė (OI) – Čiau Čiau
Kodas: H964
Trumpas aprašymas
Netobuloji osteogenezė (OI), kartais vadinama trapių kaulų liga, yra skeleto sutrikimų grupė, dėl kurios formuojasi silpni, trapūs dantys ir kaulai.
Bendra informacija
Netobula osteogenezė (OI), kartais vadinama trapių kaulų liga, yra skeleto sutrikimų grupė, dėl kurios auga silpni, trapūs dantys ir kaulai. Šis ligos variantas nustatytas čiau čiau veislės šunims ir jį sukelia dominantinė COL1A2 geno mutacija. Artimi variantai taip pat nustatyti bigliams ir Romanijos vandens šunims.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | COL1A2 |
| Chromosoma | 14 |
| Mutacija | c.936+1G>A |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
| Kiti pavadinimai | OI |
Klinikiniai požymiai
Pagrindinis sergančių šunų simptomas yra kaulų trapumas, paprastai pasireiškiantis anksčiau patirtais kaulų lūžiais. Pieniniai dantys paprastai būna itin plonasieniai ir trapūs. Sumažėjęs kaulų ir dantų tankis matomas rentgenogramose.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 29036614
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 2112
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų