Osteogenesis imperfecta (OI) – Chow chow
Kood: H964
Lühikirjeldus
Osteogenesis imperfecta (OI), mida mõnikord nimetatakse haprate luude haiguseks, on luustikuhäirete rühm, mille korral arenevad nõrgad ja haprad hambad ning luud.
Üldteave
Ebatäiuslik osteogenees (OI), mida mõnikord nimetatakse haprate luude haiguseks, on skeletihäirete rühm, mille tagajärjel kasvavad nõrgad ja haprad hambad ning luud. Seda haiguse varianti esineb chow chow’del ning seda põhjustab dominantne mutatsioon COL1A2 geenis. Lähedasi variante on leitud ka beagle’itel ja Romagna veekoertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | COL1A2 |
| Kromosoom | 14 |
| Mutatsioon | c.936+1G>A |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
| Muud nimetused | OI |
Kliinilised tunnused
Haigete koerte peamine sümptom on luude haprus, mis tavaliselt väljendub varasemates luumurdudes. Piimahambad on tavaliselt äärmiselt õhukeste seintega ja haprad. Luude ning hammaste vähenenud tihedust on näha röntgenülesvõttel.
Allikad
PubMed ID: 29036614
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 2112
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva