Nepilnīga osteoģenēze (OI) – čaučau
Preces kods: H964
Īss apraksts
Nepilnīgā osteoģenēze (OI), ko dažkārt sauc par trauslo kaulu slimību, ir skeleta traucējumu grupa, kuras dēļ veidojas vāji, trausli zobi un kauli.
Vispārīga informācija
Nepilnīgā osteoģenēze (OI), dažkārt saukta par trauslo kaulu slimību, ir skeleta traucējumu grupa, kuras dēļ aug novājināti, trausli zobi un kauli. Šis slimības variants konstatēts čaučau, un to izraisa dominanta COL1A2 gēna mutācija. Cieši radniecīgi varianti ir konstatēti arī bīgliem un Romanjas ūdenssuņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | COL1A2 |
| Hromosoma | 14 |
| Mutācija | c.936+1G>A |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants |
| Citi nosaukumi | OI |
Klīniskās pazīmes
Galvenais simptoms slimajiem suņiem ir kaulu trauslums, kas parasti izpaužas ar kaulu lūzumiem anamnēzē. Piena zobiem parasti ir ārkārtīgi plānas sieniņas, un tie ir trausli. Samazinātu kaulu un zobu blīvumu var redzēt rentgenogrāfijā.
Avoti
PubMed ID: 29036614
Publicēšanas gads: 2017
OMIA ID: 2112
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas