Гіпоплазія мозочка (CH) – Біла швейцарська вівчарка
Код (Артикул): H992
Короткий опис
Гіпоплазія мозочка (CH) — це тяжкий розлад розвитку, за якого мозочок (частина заднього мозку) не розвивається належним чином.
Загальна інформація
Гіпоплазія мозочка (CH) — це тяжкий розлад розвитку, за якого мозочок (частина заднього мозку) не розвивається належним чином. У білої швейцарської вівчарки варіант розладу, що включає лісенцефалію (розвиток гладкого мозку), спричинений мутацією в гені RELN, яка, ймовірно, є аутосомно-рецесивною.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | RELN |
| Хромосома | 18 |
| Мутація | c.2839delG |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CH |
Клінічні ознаки
Уражені цуценята недостатньо набирають вагу, а приблизно у віці 2 тижнів у них починає розвиватися прогресивна атаксія (втрата координації). Їм важко стояти, ходити прямо та ссати молоко. Розлад тяжкий, і евтаназія, ймовірно, буде необхідною протягом першого місяця життя.
Джерела
PubMed ID: 37334487
Рік публікації: 2023
OMIA ID: 1867
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів