Smadzenīšu hipoplāzija (CH) – Baltais Šveices aitusuns
Preces kods: H992
Īss apraksts
Smadzenīšu hipoplāzija (CH) ir smags attīstības traucējums, kura gadījumā smadzenītes (galvas smadzeņu mugurējās daļas sastāvdaļa) neattīstās pareizi.
Vispārīga informācija
Smadzenīšu hipoplāzija (CH) ir smags attīstības traucējums, kura gadījumā smadzenītes (galvas smadzeņu mugurējās daļas sastāvdaļa) neattīstās pareizi. Baltajiem Šveices aitu suņiem traucējuma variantu, kas ietver lisencefāliju (gludu smadzeņu attīstību), izraisa RELN gēna mutācija, kura, visticamāk, ir autosomāli recesīva.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | RELN |
| Hromosoma | 18 |
| Mutācija | c.2839delG |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CH |
Klīniskās pazīmes
Skartie kucēni nepietiekami pieņemas svarā, un aptuveni 2 nedēļu vecumā viņiem sāk attīstīties progresējoša ataksija (koordinācijas zudums). Viņiem ir grūtības stāvēt un iet taisni, kā arī zīst. Traucējums ir smags, un, visticamāk, pirmajā dzīves mēnesī būs nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 37334487
Publicēšanas gads: 2023
OMIA ID: 1867
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas