Гипоплазия мозжечка (CH) – Белая швейцарская овчарка
Код (Артикул): H992
Краткое описание
Гипоплазия мозжечка (CH) — это тяжёлое нарушение развития, при котором мозжечок (часть заднего мозга) не развивается должным образом.
Общая информация
Гипоплазия мозжечка (CH) — это тяжёлое нарушение развития, при котором мозжечок (часть заднего мозга) не развивается должным образом. У белой швейцарской овчарки вариант расстройства, включающий лиссэнцефалию (развитие гладкого мозга), вызван мутацией в гене RELN, которая, вероятно, является аутосомно-рецессивной.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | RELN |
| Хромосома | 18 |
| Мутация | c.2839delG |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CH |
Клинические признаки
Поражённые щенки недостаточно набирают вес, а примерно в возрасте 2 недель у них начинает развиваться прогрессирующая атаксия (потеря координации). Им трудно стоять, ходить прямо и сосать молоко. Расстройство тяжёлое, и эвтаназия, вероятно, потребуется в течение первого месяца жизни.
Источники
PubMed ID: 37334487
Год публикации: 2023
OMIA ID: 1867
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней