Smegenėlių hipoplazija (CH) – Baltasis šveicarų aviganis
Kodas: H992
Trumpas aprašymas
Smegenėlių hipoplazija (CH) yra sunkus vystymosi sutrikimas, kai smegenėlės (užpakalinių smegenų dalis) tinkamai neišsivysto.
Bendra informacija
Smegenėlių hipoplazija (CH) yra sunkus vystymosi sutrikimas, kai smegenėlės (užpakalinių smegenų dalis) tinkamai neišsivysto. Baltiesiems šveicarų aviganiams sutrikimo variantą, apimantį lizencefaliją (lygių smegenų susiformavimą), sukelia RELN geno mutacija, kuri tikriausiai yra autosominė recesyvinė.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RELN |
| Chromosoma | 18 |
| Mutacija | c.2839delG |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CH |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai netinkamai priauga svorio, o maždaug 2 savaičių amžiaus jiems pradeda vystytis progresuojanti ataksija (koordinacijos praradimas). Jiems sunku stovėti ir eiti tiesiai, taip pat žįsti. Sutrikimas sunkus, ir tikėtina, kad per pirmąjį gyvenimo mėnesį prireiks eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 37334487
Publikavimo metai: 2023
OMIA ID: 1867
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų