Väikeaju hüpoplaasia (CH) – Valge šveitsi lambakoer
Kood: H992
Lühikirjeldus
Väikeaju hüpoplaasia (CH) on raske arenguhäire, mille korral väikeaju (tagaaju osa) ei arene korralikult.
Üldteave
Väikeaju hüpoplaasia (CH) on raske arenguhäire, mille korral väikeaju (tagaaju osa) ei arene korralikult. Valgel šveitsi lambakoeral põhjustab häire varianti, millega kaasneb lissentsefaalia (sileda aju areng), RELN geeni mutatsioon, mis on tõenäoliselt autosoom-retsessiivne.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | RELN |
| Kromosoom | 18 |
| Mutatsioon | c.2839delG |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CH |
Kliinilised tunnused
Haiged kutsikad ei võta korralikult kaalus juurde ning umbes 2 nädala vanuses hakkab arenema progresseeruv ataksia (koordinatsioonikadu). Neil on raskusi seismise, otse kõndimise ja imemisega. Häire on raske ning tõenäoliselt on esimese elukuu jooksul vajalik eutanaasia.
Allikad
PubMed ID: 37334487
Avaldamisaasta: 2023
OMIA ID: 1867
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva