Мукополісахаридоз I (MPS1) – Бостон тер’єр
Код (Артикул): H956
Короткий опис
Мукополісахаридоз (MPS) — це група метаболічних порушень, які зазвичай спричиняють тяжкі неврологічні проблеми та інші порушення розвитку.
Загальна інформація
Мукополісахаридози (MPS) — це група метаболічних розладів, які зазвичай спричиняють тяжкі неврологічні проблеми та інші порушення розвитку. Цей варіант хвороби, відомий як мукополісахаридоз типу I (MPS I), або синдром Гурлера, спричинений рецесивною мутацією в гені IDUA. Конкретна мутація, що аналізується цим тестом, трапляється в бостон-тер’єра. Споріднені варіанти також трапляються в собак породи Plott Hound і золотистого ретривера.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | IDUA |
| Хромосома | 3 |
| Мутація | c.19_20ins8 |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | MPS I |
Клінічні ознаки
В уражених собак у віці від 4 до 6 місяців проявляються атаксія (втрата координації) та летаргія. Інші симптоми можуть включати незвичну форму голови з широким куполоподібним черепом і широко розставленими очима. Хвороба прогресує, і через низьку якість життя, імовірно, буде потрібна евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 32300136
Рік публікації: 2020
OMIA ID: 664
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 20 робочих днів