Mukopolüsahharidoos I (MPS1) – Bostoni terjer
Kood: H956
Lühikirjeldus
Mukopolüsahharidoos (MPS) on ainevahetushäirete rühm, mis tavaliselt põhjustab raskeid neuroloogilisi probleeme ja muid arenguhäireid.
Üldteave
Mukopolüsahharidoosid (MPS) on ainevahetushäirete rühm, mis põhjustab tavaliselt raskeid neuroloogilisi probleeme ja muid arenguhäireid. Seda haigusvarianti, mida tuntakse I tüüpi mukopolüsahharidoosi (MPS I) ehk Hurleri sündroomina, põhjustab retsessiivne mutatsioon IDUA geenis. Selles testis analüüsitud konkreetne mutatsioon esineb Bostoni terjeril. Sarnaseid variante esineb ka Plotti hagijatel ja kuldsel retriiveril.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | IDUA |
| Kromosoom | 3 |
| Mutatsioon | c.19_20ins8 |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | MPS I |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel ilmnevad 4–6 kuu vanuses ataksia (koordinatsioonikadu) ja letargia. Muude sümptomite hulka võib kuuluda ebatavaline peakuju: lai kuplikujuline kolju ja laia asetusega silmad. Haigus on progresseeruv ning halva elukvaliteedi tõttu on eutanaasia tõenäoliselt vajalik.
Allikad
PubMed ID: 32300136
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID: 664
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 20 tööpäeva