Mukopolisaharidoze I (MPS1) – Bostonas terjers
Preces kods: H956
Īss apraksts
Mukopolisaharidoze (MPS) ir vielmaiņas traucējumu grupa, kas parasti izraisa smagas neiroloģiskas problēmas un citus attīstības traucējumus.
Vispārīga informācija
Mukopolisaharidozes (MPS) ir vielmaiņas traucējumu grupa, kas parasti izraisa smagas neiroloģiskas problēmas un citus attīstības traucējumus. Šo slimības variantu, kas pazīstams kā I tipa mukopolisaharidoze (MPS I) jeb Hērlera sindroms, izraisa recesīva mutācija IDUA gēnā. Šajā testā analizētā konkrētā mutācija sastopama Bostonas terjeriem. Saistīti varianti sastopami arī Plott Hound šķirnes suņiem un zeltainajiem retrīveriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | IDUA |
| Hromosoma | 3 |
| Mutācija | c.19_20ins8 |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | MPS I |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem suņiem 4 līdz 6 mēnešu vecumā parādās ataksija (koordinācijas zudums) un letarģija. Citi simptomi var ietvert neparastu galvas formu ar platu, kupolveida galvaskausu un tālu novietotām acīm. Slimība progresē, un sliktās dzīves kvalitātes dēļ, visticamāk, nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 32300136
Publicēšanas gads: 2020
OMIA ID: 664
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 20 darba dienas