Mukopolisacharidozė I (MPS1) – Bostono terjeras
Kodas: H956
Trumpas aprašymas
Mukopolisacharidozė (MPS) yra medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, paprastai sukelianti sunkius neurologinius ir kitus vystymosi sutrikimus.
Bendra informacija
Mukopolisacharidozės (MPS) yra medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, paprastai sukelianti sunkius neurologinius ir kitus vystymosi sutrikimus. Šį ligos variantą, vadinamą I tipo mukopolisacharidoze (MPS I) arba Hurlerio sindromu, sukelia recesyvinė IDUA geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojama konkreti mutacija pasitaiko Bostono terjerams. Susiję variantai taip pat pasitaiko Plott Hound veislės šunims ir auksaspalviams retriveriams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | IDUA |
| Chromosoma | 3 |
| Mutacija | c.19_20ins8 |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | MPS I |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims nuo 4 iki 6 mėnesių amžiaus pasireiškia ataksija (koordinacijos praradimas) ir letargija. Kiti simptomai gali apimti neįprastą galvos formą: plačią, kupolo formos kaukolę ir plačiai išsidėsčiusias akis. Liga progresuoja ir dėl prastos gyvenimo kokybės tikėtina, kad prireiks eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 32300136
Publikavimo metai: 2020
OMIA ID: 664
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 20 darbo dienų