Мукополисахаридоз I (MPS1) – Бостон-терьер
Код (Артикул): H956
Краткое описание
Мукополисахаридоз (MPS) — это группа метаболических нарушений, которые обычно вызывают тяжёлые неврологические проблемы и другие нарушения развития.
Общая информация
Мукополисахаридозы (MPS) — это группа метаболических расстройств, обычно вызывающих тяжёлые неврологические проблемы и другие нарушения развития. Этот вариант болезни, известный как мукополисахаридоз типа I (MPS I), или синдром Гурлера, вызван рецессивной мутацией в гене IDUA. Конкретная мутация, анализируемая этим тестом, встречается у бостон-терьера. Родственные варианты также встречаются у плоттов и золотистых ретриверов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | IDUA |
| Хромосома | 3 |
| Мутация | c.19_20ins8 |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | MPS I |
Клинические признаки
У поражённых собак в возрасте от 4 до 6 месяцев проявляются атаксия (утрата координации) и летаргия. Другие симптомы могут включать необычную форму головы с широким куполообразным черепом и широко расставленными глазами. Болезнь прогрессирует, и из-за низкого качества жизни, вероятно, потребуется эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 32300136
Год публикации: 2020
OMIA ID: 664
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 20 рабочих дней